Autismo, diagnosi precoce per affrontare il disturbo

Importante riconoscere i sintomi per agevolare la presa in carico precoce

L'autismo rappresenta una delle più complesse condizioni del neurosviluppo. La diagnosi precoce riveste un ruolo fondamentale nel migliorare l’efficacia degli interventi terapeutici e, di conseguenza, la qualità di vita del bambino e della sua famiglia. Negli ultimi anni, grazie all’inserimento dell’autismo nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), sono stati compiuti importanti passi avanti in termini di accesso alle cure e programmazione degli interventi. Tuttavia, la tempestività nella diagnosi resta il vero punto di svolta.

Che cos'è l'autismo

Con il termine autismo si indica un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo che rientrano nella classificazione dei Disturbi dello Spettro Autistico. Le manifestazioni cliniche esordiscono tipicamente nei primi anni di vita e si caratterizzano per:

• compromissione qualitativa della comunicazione verbale e non verbale
• difficoltà nelle interazioni sociali
• comportamenti ripetitivi, interessi ristretti e resistenza al cambiamento.

Spesso i primi segnali sono evidenziabili già nel primo anno di vita, sotto forma di assenza di comportamenti attesi, come il sorriso, la lallazione, o la risposta al proprio nome.

Differenze tra diagnosi precoce e tardiva dell'autismo

La diagnosi precoce consiste nell’identificazione dei segnali di autismo idealmente entro i 18-24 mesi. Intercettare il disturbo in questa finestra temporale consente di avviare il prima possibile un percorso terapeutico personalizzato.

Una diagnosi tardiva si riferisce alla scoperta della condizione in età adulta, a causa di una scarsa consapevolezza dell'autismo, della difficoltà nel riconoscere i segnali, o della presenza di forme più lievi del disturbo che non venivano riconosciute. 

Tuttavia, anche una diagnosi effettuata in età scolare (dai 6 anni in su) può essere considerata "tardiva" rispetto all’ideale diagnostico.

Importanza della diagnosi precoce

La diagnosi precoce, accompagnata da un intervento tempestivo, è fondamentale per migliorare la qualità della vita delle persone con autismo. Gli studi dimostrano che gli interventi avviati precocemente sono più efficaci rispetto a quelli iniziati in età più avanzata, poiché possono favorire lo sviluppo delle capacità comunicative, relazionali e cognitive del bambino. Nei primi anni, infatti, il cervello - ancora in fase di sviluppo – è particolarmente ricettivo agli stimoli riabilitativi, con un impatto positivo a lungo termine sull’autonomia e sulla qualità della vita.

Inoltre, la diagnosi precoce permette di costruire percorsi terapeutici personalizzati (logopedia, psicomotricità, terapie comportamentali e il coinvolgimento attivo della famiglia), calibrati sulle specifiche esigenze del paziente.

Strumenti per la diagnosi precoce

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico si avvale di diversi strumenti, dallo screening iniziale alla valutazione specialistica approfondita. Tuttavia, resta fondamentale l'osservazione attenta del bambino da parte di genitori, educatori e pediatri. Alcuni segnali che possono indicare il rischio di autismo includono:

• A 6-9 mesi
  Mancanza di grandi sorrisi o di altre espressioni gioiose e coinvolgenti
  Scarsa o assente reciprocità nello scambio di suoni, sorrisi o altre espressioni facciali
• A 12 mesi
  Mancanza di risposta al proprio nome
  Assenza di lallazione
  Assenza di gesti come indicare, mostrare, salutare con la mano
• A 16 mesi
  Assenza di parole singole
• A 24 mesi
  Assenza di frasi spontanee di due parole (non imitate)
  Qualsiasi perdita di linguaggio, lallazione o abilità sociali acquisite in precedenza.

La presenza di uno o più di questi segnali non equivale a una diagnosi, ma suggerisce la necessità di un approfondimento. Lo screening (generalmente, lo strumento più utilizzato è il M-CHAT-R/F™, un questionario di 20 domande a cui rispondono i genitori “sì/no” che valuta comportamenti come l'interesse sociale, l'attenzione, il gioco simbolico e le risposte emotive) serve a identificare rapidamente i bambini a rischio che necessitano di una valutazione più completa effettuata da un'équipe multidisciplinare (neuropsichiatra infantile, psicologo, terapista).

Gli strumenti considerati "gold standard" per la diagnosi sono:

1. ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule): valuta la qualità della comunicazione verbale e non verbale, la reciprocità sociale, la creatività nel gioco e la presenza di interessi o manierismi specifici
2. ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised): indaga in modo approfondito la storia dello sviluppo del bambino e i comportamenti relativi alle tre aree chiave dell'autismo (interazione sociale, comunicazione e comportamenti/interessi ristretti) nel corso della sua vita.

La valutazione diagnostica include quasi sempre:

• valutazione cognitiva: per comprendere il profilo intellettivo del bambino, i suoi punti di forza e di debolezza
• valutazione del linguaggio: per analizzare le competenze di comprensione e produzione linguistica

valutazione del funzionamento adattivo: per misurare le abilità di autonomia personale e sociale nella vita quotidiana.

Diagnosi precoce e LEA: cosa cambia

Con la pubblicazione dei nuovi LEA, l’autismo è stato ufficialmente inserito tra le condizioni che rientrano nei Livelli Essenziali di Assistenza. Questo significa che il Servizio Sanitario Nazionale è ora tenuto a garantire, su tutto il territorio, diagnosi precoce, cura, trattamento individualizzato, integrazione sociale e sostegno alle famiglie.

L’inserimento nei LEA fa esplicito riferimento all’art. 60 della Legge 134/2015, prima normativa nazionale sull’autismo. Il riconoscimento istituzionale della diagnosi precoce come diritto esigibile apre nuove possibilità per la presa in carico tempestiva e omogenea su scala nazionale.